胎兒脊柱裂的處理需根據(jù)嚴(yán)重程度采取產(chǎn)前干預(yù)、分娩計(jì)劃調(diào)整或產(chǎn)后手術(shù)修復(fù)，主要方法包括產(chǎn)前評估、神經(jīng)外科手術(shù)、康復(fù)治療、多學(xué)科協(xié)作管理及遺傳咨詢。
1、產(chǎn)前評估：
通過超聲和胎兒MRI明確脊柱裂類型及嚴(yán)重程度。開放性脊柱裂脊髓脊膜膨出需評估腦室擴(kuò)大等并發(fā)癥，閉合性脊柱裂需監(jiān)測神經(jīng)功能。產(chǎn)前會診需包含產(chǎn)科、小兒神經(jīng)外科及遺傳科專家，評估是否具備胎兒宮內(nèi)手術(shù)條件。
2、神經(jīng)外科手術(shù)：
開放性脊柱裂患兒需在出生后24-72小時(shí)內(nèi)行修補(bǔ)手術(shù)，防止感染和神經(jīng)損傷進(jìn)展。部分符合指征的病例可考慮胎兒期手術(shù)，如孕19-26周實(shí)施的胎兒鏡下脊髓脊膜膨出修補(bǔ)術(shù)，可降低腦積水和Chiari畸形的發(fā)生率。
3、康復(fù)治療：
術(shù)后需長期隨訪運(yùn)動功能、膀胱直腸功能及認(rèn)知發(fā)育。下肢癱瘓患兒需配備矯形器，神經(jīng)源性膀胱需間歇導(dǎo)尿。物理治療包括關(guān)節(jié)活動度訓(xùn)練、肌力強(qiáng)化和步態(tài)訓(xùn)練，預(yù)防攣縮和骨質(zhì)疏松。
4、多學(xué)科管理：
組建包含神經(jīng)外科、泌尿外科、康復(fù)科、營養(yǎng)科的診療團(tuán)隊(duì)。定期評估腦積水進(jìn)展需腦室腹腔分流術(shù)、脊柱側(cè)彎需支具或矯形手術(shù)及腎功能預(yù)防反流性腎病。心理支持需貫穿各階段。
5、遺傳咨詢：
建議夫妻雙方檢測葉酸代謝基因MTHFR，明確再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。孕前3個(gè)月至孕早期每日補(bǔ)充葉酸0.4-4mg可降低70%復(fù)發(fā)率。需排除染色體異常及遺傳綜合征如18三體。
確診胎兒脊柱裂后，孕婦需增加葉酸、維生素B12及鋅的攝入，避免高溫環(huán)境。分娩建議選擇具備新生兒重癥監(jiān)護(hù)的三級醫(yī)院，陰道分娩需評估胎頭徑線，剖宮產(chǎn)適用于腦室顯著擴(kuò)大者。產(chǎn)后母乳喂養(yǎng)可提供免疫保護(hù)，定期監(jiān)測頭圍和發(fā)育里程碑。家長應(yīng)學(xué)習(xí)清潔間歇導(dǎo)尿技術(shù)和皮膚護(hù)理，預(yù)防壓瘡和尿路感染?？祻?fù)階段可結(jié)合水療、電刺激等輔助手段改善運(yùn)動功能，社會支持團(tuán)體有助于緩解照護(hù)壓力。
