自閉癥譜系障礙ASD是一種神經(jīng)發(fā)育性疾病，可能由遺傳因素、孕期環(huán)境暴露、腦功能異常、免疫系統(tǒng)失調(diào)及腸道菌群失衡等原因引起。早期干預(yù)可通過(guò)行為療法、語(yǔ)言訓(xùn)練、感覺(jué)統(tǒng)合訓(xùn)練、社交技能培養(yǎng)及家庭支持等方式改善癥狀。
遺傳因素是自閉癥的主要病因之一，涉及多個(gè)基因變異。家族中有自閉癥病史的兒童患病風(fēng)險(xiǎn)顯著增高。針對(duì)遺傳因素尚無(wú)特效治療，但通過(guò)基因檢測(cè)可輔助診斷，早期開(kāi)展個(gè)性化干預(yù)。部分患兒可能伴隨癲癇或智力障礙，需神經(jīng)科醫(yī)生參與評(píng)估。
孕期病毒感染、藥物暴露或重金屬污染可能影響胎兒神經(jīng)發(fā)育。母親妊娠期服用丙戊酸鈉等抗癲癇藥物與后代自閉癥風(fēng)險(xiǎn)升高相關(guān)。這類患兒可能出現(xiàn)多動(dòng)或刻板行為，需通過(guò)環(huán)境毒素篩查排除其他疾病。建議備孕期間避免接觸有害物質(zhì)，定期進(jìn)行產(chǎn)檢。
腦區(qū)連接異常和神經(jīng)元遷移障礙是病理性機(jī)制之一。功能性核磁共振顯示部分患兒大腦顳葉和額葉功能連接減弱。此類情況需結(jié)合腦電圖檢查，可能伴隨睡眠障礙或情緒波動(dòng)。經(jīng)顱磁刺激等物理治療可作為輔助手段，但需在專業(yè)機(jī)構(gòu)進(jìn)行。
免疫系統(tǒng)異常如母體自身抗體攻擊胎兒神經(jīng)細(xì)胞也可能致病。部分患兒血液中白細(xì)胞介素-6等炎癥因子水平升高。這類病例可能合并食物過(guò)敏或濕疹，建議進(jìn)行過(guò)敏原檢測(cè)。益生菌補(bǔ)充和抗炎飲食可能改善部分癥狀，但需營(yíng)養(yǎng)師指導(dǎo)。
腸道微生物紊亂與自閉癥行為癥狀存在關(guān)聯(lián)。約半數(shù)患兒存在便秘或腹瀉等消化道問(wèn)題。糞菌移植在臨床試驗(yàn)中顯示可改善部分患兒的社交能力，但療效個(gè)體差異較大。建議優(yōu)先調(diào)整飲食結(jié)構(gòu)，增加膳食纖維攝入。
對(duì)于出現(xiàn)語(yǔ)言退化、嚴(yán)重自傷或攻擊行為的患兒，應(yīng)及時(shí)到兒童精神科就診。診斷需結(jié)合兒童行為量表、發(fā)育評(píng)估及醫(yī)學(xué)檢查，排除雷特綜合征等類似疾病。多數(shù)患兒通過(guò)系統(tǒng)干預(yù)可提升生活自理能力，約10%的個(gè)案在青春期癥狀顯著改善。
