胎兒臍膨出是一種先天性腹壁發(fā)育缺陷，表現(xiàn)為腹腔內(nèi)臟器通過臍部缺損向外膨出，表面覆蓋腹膜和羊膜。該疾病可能由胚胎期腹壁閉合異常、染色體異常、母體糖尿病、環(huán)境致畸因素、遺傳綜合征等原因引起。
1、胚胎發(fā)育異常：胚胎10-12周時腹壁閉合過程受阻，導致臍環(huán)處形成缺損。膨出物多為小腸，可伴隨肝脾等臟器脫出。產(chǎn)前超聲檢查可確診，需監(jiān)測胎兒生長發(fā)育情況。
2、染色體異常：約30%病例合并18三體、13三體等染色體疾病。這類患兒多伴有心臟畸形、神經(jīng)系統(tǒng)異常等復合畸形。建議進行羊水穿刺或絨毛活檢明確診斷。
3、母體代謝疾病：妊娠期糖尿病孕婦胎兒發(fā)病率較普通人群高3-5倍。母體高血糖環(huán)境干擾腹壁肌肉正常發(fā)育，需嚴格控制孕期血糖水平在5.3mmol/L以下。
4、環(huán)境致畸因素：孕期接觸放射線、酒精、抗癲癇藥物等可增加發(fā)病風險。孕前3個月至孕早期避免接觸致畸物質(zhì)，補充葉酸400μg/日可降低發(fā)生率。
5、遺傳綜合征：Beckwith-Wiedemann綜合征患兒常合并巨舌、低血糖等癥狀。這類患兒需進行甲基化檢測和基因測序，出生后需多學科聯(lián)合管理。
孕期發(fā)現(xiàn)臍膨出應轉(zhuǎn)診至胎兒醫(yī)學中心評估，小型膨出可嘗試宮內(nèi)治療，巨型膨出需制定圍產(chǎn)期管理方案。出生后需保持膨出囊濕潤，避免感染，根據(jù)缺損大小選擇一期修補或分期手術(shù)。術(shù)后需關(guān)注腸功能恢復情況，長期隨訪腹壁發(fā)育與臟器功能。母乳喂養(yǎng)有助于腸道菌群建立，術(shù)后6個月內(nèi)避免劇烈哭鬧增加腹壓，定期進行生長發(fā)育評估和營養(yǎng)指導。
