神經(jīng)纖維瘤病是一種遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)疾病，主要表現(xiàn)為皮膚和神經(jīng)系統(tǒng)的多發(fā)性腫瘤。該病分為神經(jīng)纖維瘤病1型NF1和神經(jīng)纖維瘤病2型NF2兩種主要類型，其中NF1更為常見(jiàn)。
神經(jīng)纖維瘤病1型主要由NF1基因突變引起，典型表現(xiàn)包括牛奶咖啡斑、腋窩或腹股溝雀斑、虹膜錯(cuò)構(gòu)瘤以及皮膚或皮下神經(jīng)纖維瘤。部分患者可能出現(xiàn)骨骼異常、學(xué)習(xí)障礙或高血壓等癥狀。NF2型則與NF2基因突變相關(guān)，以雙側(cè)聽(tīng)神經(jīng)瘤為特征，常伴隨耳鳴、聽(tīng)力下降及平衡障礙。
診斷需結(jié)合臨床表現(xiàn)、家族史及基因檢測(cè)。NF1的診斷標(biāo)準(zhǔn)包括6個(gè)或以上牛奶咖啡斑、兩個(gè)或以上神經(jīng)纖維瘤等特征；NF2的確診需通過(guò)影像學(xué)發(fā)現(xiàn)雙側(cè)聽(tīng)神經(jīng)瘤或基因檢測(cè)確認(rèn)突變。
治療以多學(xué)科管理為主。皮膚腫瘤若無(wú)癥狀可觀察隨訪，體積較大或影響功能的腫瘤可考慮手術(shù)切除。NF2患者需定期監(jiān)測(cè)聽(tīng)神經(jīng)瘤進(jìn)展，必要時(shí)行立體定向放療或顯微外科手術(shù)。癲癇發(fā)作可使用抗癲癇藥物控制，骨骼畸形需骨科干預(yù)?；蜃稍儗?duì)患者家族成員具有重要意義。
該病為終身性疾病，需長(zhǎng)期隨訪監(jiān)測(cè)并發(fā)癥。多數(shù)NF1患者預(yù)后良好，但約10%可能發(fā)生惡性腫瘤轉(zhuǎn)化。NF2患者聽(tīng)力保留和面神經(jīng)功能保護(hù)是治療重點(diǎn)。建議患者避免劇烈運(yùn)動(dòng)以防腫瘤出血，并定期進(jìn)行眼科、神經(jīng)科及影像學(xué)評(píng)估。
