小頜畸形綜合征又稱Pierre Robin序列征可能導(dǎo)致呼吸障礙、喂養(yǎng)困難及發(fā)育遲緩等危害。該疾病主要表現(xiàn)為下頜發(fā)育不良、舌后墜和上呼吸道梗阻三聯(lián)征，嚴(yán)重程度與畸形程度相關(guān)。
呼吸系統(tǒng)危害最為突出。新生兒因下頜短小導(dǎo)致舌體后墜，可能引發(fā)阻塞性睡眠呼吸暫停，表現(xiàn)為夜間打鼾、呼吸暫停和血氧飽和度下降。嚴(yán)重者可出現(xiàn)急性喉梗阻，需緊急氣管切開。長(zhǎng)期缺氧可能影響腦部發(fā)育，增加認(rèn)知功能障礙風(fēng)險(xiǎn)。
喂養(yǎng)困難是常見并發(fā)癥。下頜后縮使嬰兒難以形成有效吸吮，哺乳時(shí)易出現(xiàn)嗆咳、嘔吐。部分患兒合并腭裂時(shí)，食物可能經(jīng)鼻反流，導(dǎo)致營(yíng)養(yǎng)不良和生長(zhǎng)發(fā)育遲緩。建議使用特殊奶瓶或鼻飼管喂養(yǎng)保障營(yíng)養(yǎng)攝入。
頜面部發(fā)育異常可能引發(fā)繼發(fā)問(wèn)題。下頜骨發(fā)育不足可造成牙齒排列紊亂、咬合異常，影響咀嚼功能和面部外觀。部分患兒伴隨聽力障礙，因中耳結(jié)構(gòu)異常導(dǎo)致傳導(dǎo)性耳聾，需定期進(jìn)行聽力篩查。
遠(yuǎn)期可能影響語(yǔ)言發(fā)育。由于口腔結(jié)構(gòu)異常和反復(fù)中耳炎，患兒可能出現(xiàn)構(gòu)音障礙或語(yǔ)言發(fā)育遲緩。早期進(jìn)行語(yǔ)言訓(xùn)練和正畸治療可改善預(yù)后。約20%患兒伴有先天性心臟病，需完善心臟超聲檢查。
建議在出生后即由多學(xué)科團(tuán)隊(duì)兒科、耳鼻喉科、口腔外科、營(yíng)養(yǎng)科聯(lián)合管理。輕度病例可通過(guò)俯臥位睡眠、口腔矯治器改善癥狀，重度患者需考慮下頜骨牽引術(shù)或氣管造口術(shù)。定期監(jiān)測(cè)身高體重、血氧飽和度及聽力水平至關(guān)重要。
