巨指癥是一種罕見的先天性肢體畸形，主要表現(xiàn)為手指或腳趾異常肥大。該病通常由局部神經(jīng)纖維異常增生、脂肪組織過度發(fā)育或淋巴管畸形導(dǎo)致，多數(shù)在出生時(shí)即可發(fā)現(xiàn)，少數(shù)在兒童期逐漸顯現(xiàn)。
巨指癥的發(fā)病機(jī)制主要與胚胎發(fā)育異常有關(guān)。妊娠期肢體芽發(fā)育過程中，局部組織生長(zhǎng)調(diào)控信號(hào)紊亂可能導(dǎo)致特定區(qū)域過度增殖。部分病例與遺傳因素相關(guān)，如PROS綜合征PIK3CA相關(guān)過度生長(zhǎng)譜系疾病，這類患者存在體細(xì)胞基因突變，導(dǎo)致PI3K-AKT-mTOR信號(hào)通路持續(xù)激活。
臨床表現(xiàn)具有明顯特征性?；贾钢軓斤@著大于正常手指，皮膚增厚粗糙，可能伴隨指骨變形或關(guān)節(jié)活動(dòng)受限。部分患者出現(xiàn)感覺異?；蛱弁矗瑖?yán)重者可影響抓握功能。根據(jù)組織學(xué)特點(diǎn)可分為脂肪纖維瘤病型以脂肪和纖維組織增生為主和神經(jīng)纖維瘤病型伴神經(jīng)組織異常增生。
診斷需結(jié)合影像學(xué)檢查與病理分析。X線可顯示指骨增粗變形，MRI能清晰呈現(xiàn)軟組織異常增生范圍，組織活檢有助于鑒別是否合并腫瘤性病變。需與淋巴管瘤、血管瘤等軟組織腫瘤進(jìn)行區(qū)分。
治療策略依據(jù)病情嚴(yán)重程度制定。輕度病例可通過康復(fù)訓(xùn)練改善功能，定制壓力手套有助于控制增生。進(jìn)展期患者需手術(shù)干預(yù)，常見術(shù)式包括軟組織減容術(shù)、骨骺阻滯術(shù)或截指術(shù)。伴有疼痛或神經(jīng)癥狀者可考慮服用普瑞巴林等神經(jīng)調(diào)節(jié)藥物，但需在醫(yī)生指導(dǎo)下使用。
該病預(yù)后差異較大，部分病例在青春期后停止發(fā)展。術(shù)后可能復(fù)發(fā)，需定期隨訪。建議患者避免患指過度負(fù)重，注意皮膚護(hù)理防止感染。遺傳咨詢對(duì)計(jì)劃妊娠的患病家庭具有指導(dǎo)意義。
