兒童生長發(fā)育遲緩需進(jìn)行生長評估、實(shí)驗(yàn)室檢查和影像學(xué)檢查三類核心檢測。生長評估包括身高體重測量與骨齡測定，實(shí)驗(yàn)室檢查涵蓋血常規(guī)和甲狀腺功能檢測，影像學(xué)檢查以頭顱MRI和腹部B超為主。
生長評估是基礎(chǔ)篩查手段。通過定期測量身高、體重并與同齡兒童標(biāo)準(zhǔn)曲線對比，可直觀判斷生長速度是否滯后。骨齡測定采用左手腕部X光片，評估骨骼成熟度與實(shí)際年齡的匹配程度，若骨齡落后實(shí)際年齡2歲以上提示生長激素缺乏可能。
實(shí)驗(yàn)室檢查需重點(diǎn)關(guān)注內(nèi)分泌和代謝指標(biāo)。血常規(guī)可篩查貧血等慢性消耗性疾??；甲狀腺功能檢測包括促甲狀腺激素TSH和游離甲狀腺素FT4，甲狀腺功能減退是導(dǎo)致矮小的常見原因；胰島素樣生長因子-1IGF-1水平檢測能間接反映生長激素分泌狀況。
影像學(xué)檢查用于排查器質(zhì)性病變。頭顱MRI可觀察垂體發(fā)育情況，排除顱咽管瘤等占位性病變；腹部B超能檢測肝臟、腎臟等器官異常，慢性肝腎疾病會(huì)影響營養(yǎng)吸收和代謝；懷疑骨骼發(fā)育異常時(shí)需加做脊柱或四肢X線檢查。
染色體檢查適用于特殊面容或智力障礙者。通過基因芯片或核型分析可診斷唐氏綜合征、特納綜合征等遺傳性疾病。對于女孩身高明顯低于標(biāo)準(zhǔn)值且伴有原發(fā)性閉經(jīng)，必須進(jìn)行染色體檢查排除特納綜合征。
建議首次評估選擇兒童保健科或內(nèi)分泌科就診。醫(yī)生會(huì)根據(jù)初步檢查結(jié)果決定是否需進(jìn)一步做生長激素激發(fā)試驗(yàn)或基因檢測。若發(fā)現(xiàn)病理性因素如甲狀腺功能減退，需及時(shí)啟動(dòng)替代治療；對于特發(fā)性矮小兒童，可在專業(yè)醫(yī)師指導(dǎo)下考慮生長激素治療。
