產(chǎn)前檢查可篩查胎兒染色體異常、先天性結(jié)構(gòu)畸形、遺傳代謝病、感染性疾病及部分功能異常。主要檢測手段包括超聲檢查、血清學(xué)篩查、無創(chuàng)DNA檢測、羊水穿刺及基因檢測等。
1、染色體異常：
通過唐氏篩查、無創(chuàng)DNA或羊水穿刺可檢出21三體綜合征唐氏兒、18三體綜合征愛德華氏癥等染色體數(shù)目異常。絨毛取樣能早期診斷特納綜合征等性染色體異常，準(zhǔn)確率達99%以上。35歲以上孕婦建議直接進行羊水穿刺核型分析。
2、結(jié)構(gòu)畸形：
系統(tǒng)超聲能發(fā)現(xiàn)胎兒心臟室間隔缺損、脊柱裂、腦積水等結(jié)構(gòu)異常。四維超聲可診斷唇腭裂、多指等體表畸形，孕20-24周為最佳檢測窗口。嚴(yán)重畸形如無腦兒、嚴(yán)重先天性心臟病可通過早期超聲確診。
3、遺傳代謝病：
針對地中海貧血、苯丙酮尿癥等單基因病，孕前攜帶者篩查結(jié)合產(chǎn)前基因診斷可實現(xiàn)阻斷。羊水代謝物檢測能發(fā)現(xiàn)甲基丙二酸血癥等罕見代謝缺陷，需通過串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)分析。
4、宮內(nèi)感染：
TORCH篩查弓形蟲、風(fēng)疹等可評估病毒感染風(fēng)險，巨細(xì)胞病毒IgM抗體陽性需結(jié)合羊水PCR確診。梅毒螺旋體抗體檢測能預(yù)防先天性梅毒，乙肝病毒載量監(jiān)測可降低母嬰傳播概率。
5、功能評估：
胎心監(jiān)護可發(fā)現(xiàn)胎兒窘迫，超聲多普勒能評估胎盤功能。妊娠期糖尿病篩查異常者需監(jiān)測胎兒生長速度，羊水過少可能提示胎兒泌尿系統(tǒng)功能障礙。
建議孕婦規(guī)律完成11-13周NT超聲、15-20周血清學(xué)篩查、20-24周大排畸超聲等關(guān)鍵檢查。發(fā)現(xiàn)異常時需配合遺傳咨詢，必要時進行介入性產(chǎn)前診斷。保持每日30分鐘中等強度運動如孕婦瑜伽，補充葉酸400μg至孕3個月，地中海飲食模式有助于胎兒神經(jīng)發(fā)育。避免接觸放射線、高溫環(huán)境及生冷食物，控制體重增長在11-16kg范圍內(nèi)。
