腎上腺皮質(zhì)癌是一種罕見的惡性腫瘤，起源于腎上腺皮質(zhì)細(xì)胞，發(fā)病率約百萬分之一至二，具有侵襲性強(qiáng)、預(yù)后差的特點(diǎn)。主要表現(xiàn)包括庫欣綜合征、男性化或女性化癥狀、腹部腫塊等，診斷需結(jié)合影像學(xué)檢查與激素檢測，治療以手術(shù)切除為主。
1、病因機(jī)制：
腎上腺皮質(zhì)癌的確切病因尚未明確，可能與遺傳因素如李-佛美尼綜合征、基因突變TP53、CTNNB1等、激素分泌異常有關(guān)。約10%-15%的病例存在家族遺傳背景，部分患者伴隨先天性腎上腺增生癥等內(nèi)分泌疾病。
2、典型癥狀：
臨床表現(xiàn)與腫瘤激素分泌功能相關(guān)。功能性腫瘤可引起庫欣綜合征向心性肥胖、紫紋、高血壓、低血鉀；雄激素分泌過多導(dǎo)致女性男性化多毛、聲音低沉，雌激素分泌過多則引發(fā)男性乳房發(fā)育。約30%患者以無功能腫瘤形式存在，僅表現(xiàn)為腹部包塊或壓迫癥狀。
3、診斷方法：
確診需結(jié)合增強(qiáng)CT/MRI顯示腎上腺占位直徑常＞5cm，配合24小時(shí)尿游離皮質(zhì)醇、血清雄烯二酮等激素檢測。病理活檢可明確惡性程度，根據(jù)Weiss評分系統(tǒng)評估組織學(xué)特征。需與腎上腺腺瘤、嗜鉻細(xì)胞瘤等鑒別。
4、治療策略：
根治性手術(shù)是首選方案，包括開放性腎上腺切除術(shù)及腹腔鏡手術(shù)。米托坦腎上腺皮質(zhì)抑制劑作為輔助治療可抑制腫瘤生長，化療方案常用依托泊苷+順鉑+多柔比星。晚期患者可嘗試靶向治療如舒尼替尼。
5、預(yù)后因素：
5年生存率約20%-45%，與腫瘤分期ENSAT分級、手術(shù)切除完整性密切相關(guān)。Ⅰ期患者術(shù)后生存率可達(dá)80%，而Ⅳ期伴遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移者中位生存期不足1年。復(fù)發(fā)監(jiān)測需定期進(jìn)行影像學(xué)及激素水平評估。
術(shù)后患者需長期內(nèi)分泌替代治療如氫化可的松，避免劇烈運(yùn)動(dòng)以防腎上腺危象。飲食應(yīng)控制鈉鹽攝入，補(bǔ)充鈣質(zhì)預(yù)防骨質(zhì)疏松。建議每3-6個(gè)月復(fù)查腹部CT及激素水平，警惕復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移。心理支持對改善生活質(zhì)量尤為重要，可加入患者互助團(tuán)體獲取社會(huì)支持。
