嗜鉻細胞瘤可能由基因突變、腎上腺髓質(zhì)增生、多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病、家族遺傳因素或長期慢性應(yīng)激等原因引起，可通過手術(shù)切除、藥物治療、放射性核素治療、化學(xué)治療或靶向治療等方式干預(yù)。
1、基因突變：
約30%的嗜鉻細胞瘤患者存在RET、VHL、NF1等基因突變，這些突變導(dǎo)致神經(jīng)嵴來源的嗜鉻細胞異常增殖。典型表現(xiàn)為陣發(fā)性高血壓伴頭痛、出汗、心悸三聯(lián)征，基因檢測可輔助診斷。治療需結(jié)合腫瘤位置選擇腹腔鏡或開放手術(shù)。
2、腎上腺髓質(zhì)增生：
腎上腺髓質(zhì)組織病理性增生可能發(fā)展為嗜鉻細胞瘤，與兒茶酚胺合成酶活性異常增高有關(guān)?；颊叱Ｒ婓w位性低血壓、血糖波動等癥狀，24小時尿香草扁桃酸檢測值常超過正常值3倍以上。術(shù)前需用α受體阻滯劑控制血壓2-4周。
3、多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病：
MEN-2A/2B綜合征患者中70%會伴發(fā)嗜鉻細胞瘤，與RET原癌基因種系突變相關(guān)。典型合并甲狀腺髓樣癌或甲狀旁腺功能亢進，血漿游離甲氧基腎上腺素檢測敏感度達99%。需優(yōu)先處理危及生命的嗜鉻細胞瘤。
4、家族遺傳因素：
家族性嗜鉻細胞瘤占病例的10%-20%，呈常染色體顯性遺傳。VHL綜合征患者發(fā)病年齡較輕，腫瘤多為雙側(cè)性，CT檢查可見明顯強化結(jié)節(jié)。建議一級親屬每3年進行生化篩查。
5、長期慢性應(yīng)激：
持續(xù)心理壓力可能通過激活交感-腎上腺髓質(zhì)系統(tǒng)促進腫瘤發(fā)生，但具體機制尚未明確。這類患者血壓波動幅度更大，易出現(xiàn)兒茶酚胺心肌病。行為干預(yù)聯(lián)合β受體阻滯劑可改善癥狀。
確診嗜鉻細胞瘤后應(yīng)保持規(guī)律作息，避免劇烈運動和情緒激動以防誘發(fā)高血壓危象。飲食需控制酪氨酸攝入，減少奶酪、紅酒、巧克力等可能影響兒茶酚胺代謝的食物。術(shù)后患者需終身隨訪，監(jiān)測血壓及兒茶酚胺代謝產(chǎn)物，每1-2年復(fù)查腹部影像學(xué)。妊娠期患者應(yīng)在多學(xué)科團隊管理下控制血壓，分娩時需備好酚妥拉明等應(yīng)急藥物。
