胎兒多囊腎可通過(guò)超聲檢查、磁共振成像、羊水穿刺、基因檢測(cè)、尿液分析等方式確診。胎兒多囊腎通常由基因突變、腎臟發(fā)育異常、母體代謝疾病、藥物影響、家族遺傳史等原因引起。
超聲檢查是診斷胎兒多囊腎的首選方法，通過(guò)高頻聲波成像觀察胎兒腎臟結(jié)構(gòu)。典型表現(xiàn)為腎臟增大、皮質(zhì)回聲增強(qiáng)、囊腫形成。孕18-24周是篩查關(guān)鍵期，嚴(yán)重病例可觀察到羊水過(guò)少或膀胱不充盈。
磁共振成像能提供更高分辨率的胎兒腎臟三維圖像，適用于超聲診斷不明確的病例。該檢查無(wú)輻射風(fēng)險(xiǎn)，可清晰顯示囊腫分布范圍及是否合并其他器官畸形，對(duì)評(píng)估預(yù)后有重要價(jià)值。
羊水穿刺通過(guò)獲取羊水細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分析和基因檢測(cè)。針對(duì)常染色體隱性多囊腎可檢測(cè)PKHD1基因突變，陽(yáng)性結(jié)果需結(jié)合影像學(xué)特征確診。該檢查存在0.5%-1%流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)，需嚴(yán)格評(píng)估適應(yīng)癥。
基因檢測(cè)適用于有家族遺傳史的高危孕婦，可采集父母外周血或絨毛樣本。常染色體顯性多囊腎需檢測(cè)PKD1/PKD2基因，隱性型需篩查PKHD1基因。陽(yáng)性結(jié)果需結(jié)合影像學(xué)檢查綜合判斷。
孕晚期可通過(guò)胎兒尿液生化指標(biāo)輔助診斷，采集方法包括膀胱穿刺或羊水檢測(cè)。典型異常包括β2微球蛋白升高、鈉離子濃度增高，這些改變提示胎兒腎功能已受損。
確診胎兒多囊腎后需定期監(jiān)測(cè)胎兒生長(zhǎng)發(fā)育，每4周復(fù)查超聲評(píng)估腎臟進(jìn)展。孕婦應(yīng)保持每日2000ml飲水量，限制鈉鹽攝入至3g/日，補(bǔ)充維生素B族和優(yōu)質(zhì)蛋白。建議進(jìn)行遺傳咨詢?cè)u(píng)估再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，嚴(yán)重病例需多學(xué)科團(tuán)隊(duì)制定圍產(chǎn)期管理方案。產(chǎn)后新生兒需完善腎功能檢查，必要時(shí)轉(zhuǎn)診兒童腎內(nèi)科隨訪。
