產(chǎn)前篩查建議在妊娠11-13周+6天進(jìn)行早期篩查NT超聲+血清學(xué)檢查，妊娠15-20周完成中期血清學(xué)篩查唐氏篩查。具體時間需結(jié)合孕婦個體情況調(diào)整。
早期篩查主要評估胎兒頸項透明層厚度NT和母體血清標(biāo)志物如PAPP-A、β-hCG。NT超聲能有效識別染色體異常風(fēng)險，血清學(xué)指標(biāo)可輔助判斷胎兒發(fā)育狀況。此時胎兒結(jié)構(gòu)初步形成，篩查結(jié)果對后續(xù)診斷具有指導(dǎo)意義。
中期唐氏篩查通過檢測母血AFP、uE3、hCG等指標(biāo)，結(jié)合孕婦年齡、體重等參數(shù)計算風(fēng)險值。該階段胎兒器官發(fā)育更完善，篩查覆蓋21-三體綜合征、18-三體綜合征及神經(jīng)管缺陷等常見出生缺陷。雙胎妊娠或輔助生殖受孕者需采用特定風(fēng)險計算模型。
高齡孕婦≥35歲或高風(fēng)險人群建議在12-22周補充無創(chuàng)產(chǎn)前檢測NIPT，該技術(shù)對唐氏綜合征的檢出率達(dá)99%。若篩查結(jié)果異常，需在18-24周進(jìn)行羊膜穿刺術(shù)或絨毛活檢等確診檢查。
篩查前需準(zhǔn)確核對孕周，誤差超過7天可能影響結(jié)果判斷。體重指數(shù)＞30、多胎妊娠、試管嬰兒等情況可能干擾血清學(xué)指標(biāo)，需結(jié)合超聲結(jié)果綜合評估。所有篩查均應(yīng)簽署知情同意書，由產(chǎn)科醫(yī)師解讀報告并制定后續(xù)方案。
