胎兒腎囊腫需通過超聲檢查確診，其他輔助檢查包括核磁共振、羊水穿刺、染色體分析及腎功能評估。
1、超聲檢查：
超聲是診斷胎兒腎囊腫的首選方法，可清晰顯示囊腫大小、位置及腎臟結(jié)構(gòu)異常。孕18-22周系統(tǒng)超聲篩查時能發(fā)現(xiàn)多數(shù)腎囊腫，動態(tài)隨訪可觀察囊腫變化。高頻超聲能區(qū)分單純性囊腫與多囊腎，準(zhǔn)確率達90%以上。
2、核磁共振：
當(dāng)超聲結(jié)果不明確時，胎兒核磁共振能提供更精細的解剖圖像。該檢查無輻射風(fēng)險，對評估復(fù)雜囊腫、雙側(cè)腎臟受累及合并其他畸形具有優(yōu)勢。尤其適用于孕晚期超聲受限的孕婦，可鑒別梗阻性囊腫與遺傳性多囊腎。
3、羊水穿刺：
針對疑似遺傳性腎囊腫的胎兒，需進行羊水染色體核型分析及基因檢測。通過獲取胎兒脫落細胞，可診斷常染色體隱性多囊腎相關(guān)的PKHD1基因突變，或常染色體顯性多囊腎的PKD1/PKD2基因變異。
4、染色體分析：
合并其他畸形的腎囊腫胎兒建議行染色體微陣列分析，可檢出18三體綜合征等染色體異常。該檢查能識別傳統(tǒng)核型分析難以發(fā)現(xiàn)的微缺失/微重復(fù)，對評估胎兒預(yù)后及再發(fā)風(fēng)險有重要意義。
5、腎功能評估：
通過檢測母血中β2微球蛋白、胱抑素C等胎兒腎功能標(biāo)志物，結(jié)合超聲觀測膀胱充盈情況、羊水量變化，間接評估胎兒腎臟排泄功能。嚴(yán)重雙側(cè)腎囊腫可能導(dǎo)致羊水過少及肺發(fā)育不良。
發(fā)現(xiàn)胎兒腎囊腫后，孕婦應(yīng)增加優(yōu)質(zhì)蛋白攝入如魚肉、豆制品，每日飲水1500-2000毫升。避免劇烈運動但需保持每日30分鐘散步，定期監(jiān)測血壓和尿蛋白。建議每2-4周復(fù)查超聲觀察囊腫進展，咨詢遺傳科和兒科醫(yī)生制定產(chǎn)后隨訪計劃，多數(shù)單純性腎囊腫胎兒出生后腎功能正常。
