孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查是一種通過(guò)采集孕婦血液檢測(cè)胎兒游離DNA的產(chǎn)前檢查技術(shù)。該技術(shù)主要用于篩查胎兒染色體異常，如21三體綜合征唐氏綜合征、18三體綜合征和13三體綜合征等。
孕婦血液中含有少量來(lái)自胎盤(pán)的游離DNA片段，通過(guò)高通量測(cè)序技術(shù)分析這些DNA片段，可判斷胎兒是否存在染色體非整倍體異常。該篩查通常在孕12周后進(jìn)行，最佳檢測(cè)時(shí)間為孕12-22周。檢測(cè)結(jié)果分為高風(fēng)險(xiǎn)和低風(fēng)險(xiǎn)，高風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果需進(jìn)一步通過(guò)羊水穿刺或絨毛活檢確診。
孕婦血液中含有少量來(lái)自胎盤(pán)的游離DNA片段，通過(guò)高通量測(cè)序技術(shù)分析這些DNA片段，可判斷胎兒是否存在染色體非整倍體異常。該篩查通常在孕12周后進(jìn)行，最佳檢測(cè)時(shí)間為孕12-22周。檢測(cè)結(jié)果分為高風(fēng)險(xiǎn)和低風(fēng)險(xiǎn)，高風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果需進(jìn)一步通過(guò)羊水穿刺或絨毛活檢確診。
該技術(shù)具有無(wú)創(chuàng)性、安全性高的特點(diǎn)，避免了傳統(tǒng)侵入性檢查的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。但需注意，其篩查范圍目前主要針對(duì)常見(jiàn)染色體數(shù)目異常，無(wú)法檢測(cè)所有遺傳疾病。若孕婦存在多胎妊娠、近期接受過(guò)異體輸血或干細(xì)胞治療等情況，可能影響檢測(cè)準(zhǔn)確性。建議在專業(yè)醫(yī)生指導(dǎo)下結(jié)合其他產(chǎn)前檢查綜合評(píng)估。
