新生兒基因突變可能由遺傳因素、環(huán)境暴露、父母年齡、輻射接觸、病毒感染等多種原因引起?；蛲蛔?cè)谛律鷥褐胁⒉缓币?，多?shù)情況下不會(huì)導(dǎo)致嚴(yán)重疾病，但部分突變可能引發(fā)遺傳代謝病、染色體異常綜合征等健康問題。
遺傳因素是新生兒基因突變的主要原因之一。父母攜帶的隱性基因突變可能通過遺傳傳遞給子女，導(dǎo)致常染色體隱性遺傳病，如苯丙酮尿癥、地中海貧血。這類疾病通常表現(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、特殊面容，需通過新生兒篩查早期發(fā)現(xiàn)。
環(huán)境暴露是另一重要誘因。孕期接觸甲醛、苯等有毒化學(xué)物質(zhì)可能干擾胎兒DNA復(fù)制，增加突變風(fēng)險(xiǎn)。孕婦長(zhǎng)期處于高污染環(huán)境可能誘發(fā)胎兒基因不穩(wěn)定，表現(xiàn)為出生后免疫功能異?；蚰[瘤易感性增高。
父母生育年齡與突變率呈正相關(guān)。高齡父母生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂過程中易出現(xiàn)染色體不分離，導(dǎo)致唐氏綜合征等染色體數(shù)目異常。父親年齡超過40歲時(shí)，精子發(fā)生過程中自發(fā)突變累積可能增加常染色體顯性遺傳病風(fēng)險(xiǎn)。
電離輻射是明確的致突變因素。孕期接受X線檢查或生活在核輻射區(qū)可能引起DNA鏈斷裂，導(dǎo)致嚴(yán)重結(jié)構(gòu)畸形。這類突變通常表現(xiàn)為多發(fā)畸形伴智力障礙，需通過產(chǎn)前超聲和羊水穿刺進(jìn)行診斷。
部分病毒感染具有致突變性。風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒等可通過胎盤屏障干擾胎兒細(xì)胞分裂，造成特定基因片段缺失。這類感染常伴隨先天性心臟病、感音神經(jīng)性耳聾等器質(zhì)性病變。
極少數(shù)情況下，基因突變可能誘發(fā)兒童期腫瘤或進(jìn)行性神經(jīng)系統(tǒng)病變。當(dāng)新生兒出現(xiàn)不明原因抽搐、特殊體味或多發(fā)畸形時(shí)，建議盡早就診遺傳代謝科進(jìn)行基因檢測(cè)。常規(guī)的新生兒足跟血篩查可檢出30余種遺傳代謝病，早期干預(yù)能顯著改善預(yù)后。
