兒童肝豆?fàn)詈俗冃猿跗诎Y狀主要表現(xiàn)為神經(jīng)系統(tǒng)異常、肝臟功能損害和精神行為改變。該病是一種銅代謝障礙的常染色體隱性遺傳病，早期識(shí)別對(duì)預(yù)后至關(guān)重要。
神經(jīng)系統(tǒng)癥狀常見于年齡較大的兒童，典型表現(xiàn)為精細(xì)動(dòng)作障礙，如寫字歪斜、持物不穩(wěn)。部分患兒出現(xiàn)不自主運(yùn)動(dòng)，包括手足徐動(dòng)、震顫或肌張力障礙。這些癥狀可能被誤認(rèn)為多動(dòng)癥或?qū)W習(xí)困難。
肝臟受累癥狀多在10歲前顯現(xiàn)，包括食欲減退、乏力、腹部不適。約半數(shù)患兒體檢可發(fā)現(xiàn)肝腫大，實(shí)驗(yàn)室檢查顯示轉(zhuǎn)氨酶升高。少數(shù)病例以急性肝炎起病，出現(xiàn)黃疸、腹水等表現(xiàn)。
精神行為改變表現(xiàn)為情緒波動(dòng)大、注意力不集中或?qū)W習(xí)成績下降。部分患兒出現(xiàn)性格改變，如原本活潑開朗變得沉默寡言。這些非特異性癥狀容易與青春期心理變化混淆。
眼部檢查可能發(fā)現(xiàn)角膜K-F環(huán)，這是銅沉積在角膜后彈力層的特征性表現(xiàn)。但早期病例可能尚未形成典型K-F環(huán)，需結(jié)合其他檢查綜合判斷。
實(shí)驗(yàn)室檢查顯示血清銅藍(lán)蛋白降低，24小時(shí)尿銅排泄增加?；驒z測可發(fā)現(xiàn)ATP7B基因突變，有助于確診。對(duì)于疑似病例，建議盡早就診遺傳代謝?？?。
