確診胎兒多囊腎需通過(guò)超聲檢查、基因檢測(cè)、羊水穿刺、MRI檢查及腎功能評(píng)估等綜合手段。多囊腎分為常染色體隱性多囊腎和常染色體顯性多囊腎，早期診斷對(duì)干預(yù)至關(guān)重要。
1、超聲檢查：
超聲是胎兒多囊腎的首選篩查方法，可觀察腎臟形態(tài)、囊腫分布及大小。典型表現(xiàn)為雙側(cè)腎臟增大伴多發(fā)無(wú)回聲囊性結(jié)構(gòu)。孕18周后超聲檢出率顯著提高，需動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)囊腫進(jìn)展。超聲還能評(píng)估羊水量，羊水過(guò)少提示腎功能受損。
2、基因檢測(cè)：
針對(duì)PKHD1基因隱性型或PKD1/PKD2基因顯性型進(jìn)行檢測(cè)可明確遺傳類(lèi)型。隱性多囊腎患兒父母需進(jìn)行攜帶者篩查，顯性多囊腎需排查家族史?；驒z測(cè)對(duì)再生育風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估及產(chǎn)前診斷有指導(dǎo)價(jià)值，建議遺傳咨詢(xún)后實(shí)施。
3、羊水穿刺：
通過(guò)獲取羊水細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分析及基因檢測(cè)，可排除染色體異常如三體綜合征并確診特定基因突變。適用于超聲異常合并其他畸形的高風(fēng)險(xiǎn)胎兒，操作需在孕16-22周進(jìn)行，存在0.5%-1%流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。
4、MRI檢查：
胎兒MRI能清晰顯示腎臟細(xì)微結(jié)構(gòu)，對(duì)超聲難以鑒別的腎發(fā)育不良或梗阻性腎病有鑒別價(jià)值。通過(guò)T2加權(quán)像可評(píng)估囊腫與正常腎實(shí)質(zhì)的比例，預(yù)測(cè)產(chǎn)后腎功能。適用于孕晚期復(fù)雜病例，無(wú)電離輻射但需排除母體金屬植入物禁忌。
5、腎功能評(píng)估：
通過(guò)檢測(cè)母血中β2微球蛋白或羊水電解質(zhì)間接評(píng)估胎兒腎功能。產(chǎn)后需立即進(jìn)行新生兒血肌酐、尿素氮及尿量監(jiān)測(cè)。嚴(yán)重病例可能出現(xiàn)肺發(fā)育不良，需準(zhǔn)備呼吸支持。腎功能惡化者需考慮腎臟替代治療。
確診后應(yīng)制定個(gè)體化隨訪計(jì)劃，隱性多囊腎患兒需監(jiān)測(cè)門(mén)靜脈纖維化及肝功能障礙，顯性多囊腎需長(zhǎng)期關(guān)注高血壓及腎功能進(jìn)展。孕期建議低鹽飲食控制血壓，避免劇烈運(yùn)動(dòng)。產(chǎn)后母乳喂養(yǎng)可提供免疫保護(hù)，定期兒科隨診評(píng)估生長(zhǎng)發(fā)育指標(biāo)。家庭需接受心理支持，了解疾病管理及遺傳咨詢(xún)資源。
