嗜鉻細(xì)胞瘤的病因主要有遺傳因素、基因突變、腎上腺髓質(zhì)增生、多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病、神經(jīng)嵴細(xì)胞發(fā)育異常等。
1、遺傳因素
部分嗜鉻細(xì)胞瘤患者具有家族遺傳傾向，可能與常染色體顯性遺傳有關(guān)。這類患者通常存在特定的基因缺陷，導(dǎo)致腎上腺髓質(zhì)或交感神經(jīng)節(jié)細(xì)胞異常增生。家族性嗜鉻細(xì)胞瘤常合并其他內(nèi)分泌腫瘤，如甲狀腺髓樣癌或甲狀旁腺功能亢進(jìn)。對(duì)于有家族史的人群，建議定期進(jìn)行腎上腺影像學(xué)檢查和激素水平監(jiān)測。
2、基因突變
多種基因突變可導(dǎo)致嗜鉻細(xì)胞瘤的發(fā)生，包括RET、VHL、NF1、SDHB等基因。這些基因參與調(diào)控細(xì)胞生長和分化，突變后可導(dǎo)致神經(jīng)內(nèi)分泌細(xì)胞異常增殖。VHL基因突變還可引起血管內(nèi)皮生長因子過度表達(dá)，促進(jìn)腫瘤血管生成。基因檢測有助于明確病因并指導(dǎo)后續(xù)治療。
3、腎上腺髓質(zhì)增生
腎上腺髓質(zhì)組織異常增生可能發(fā)展為嗜鉻細(xì)胞瘤。長期慢性應(yīng)激或內(nèi)分泌紊亂可刺激髓質(zhì)細(xì)胞過度增殖，最終形成功能性腫瘤。這類患者常表現(xiàn)為陣發(fā)性高血壓和代謝異常。影像學(xué)檢查可見腎上腺體積增大或結(jié)節(jié)樣改變，需與腎上腺皮質(zhì)腫瘤相鑒別。
4、多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病
多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病2型患者常伴發(fā)嗜鉻細(xì)胞瘤，屬于常染色體顯性遺傳綜合征。除腎上腺腫瘤外，患者還可出現(xiàn)甲狀腺髓樣癌和甲狀旁腺功能亢進(jìn)。這類腫瘤多為雙側(cè)性，且具有較高惡性傾向。定期監(jiān)測降鈣素和甲狀旁腺激素水平有助于早期發(fā)現(xiàn)其他內(nèi)分泌異常。
5、神經(jīng)嵴細(xì)胞發(fā)育異常
胚胎期神經(jīng)嵴細(xì)胞遷移或分化異?？蓪?dǎo)致異位嗜鉻細(xì)胞瘤。這類腫瘤可發(fā)生在腎上腺外部位，如腹主動(dòng)脈旁、膀胱或縱隔等。異位腫瘤同樣具有分泌兒茶酚胺的功能，但診斷難度較大。對(duì)于不明原因的高血壓患者，應(yīng)考慮異位嗜鉻細(xì)胞瘤可能。
嗜鉻細(xì)胞瘤患者應(yīng)注意避免劇烈運(yùn)動(dòng)和情緒激動(dòng)，以防誘發(fā)高血壓危象。飲食上限制高酪胺食物攝入，如奶酪、熏制食品和某些酒類。定期監(jiān)測血壓和心率變化，遵醫(yī)囑進(jìn)行影像學(xué)復(fù)查。若出現(xiàn)頭痛、心悸、多汗等典型癥狀應(yīng)及時(shí)就醫(yī)。術(shù)后患者需長期隨訪，警惕腫瘤轉(zhuǎn)移或復(fù)發(fā)。
