唐氏兒指患有唐氏綜合征的新生兒或兒童，該疾病由21號(hào)染色體三體異常引起，臨床表現(xiàn)為特殊面容、智力障礙、肌張力低下等。唐氏綜合征可通過(guò)產(chǎn)前篩查、遺傳咨詢(xún)、康復(fù)訓(xùn)練、并發(fā)癥管理、家庭支持等方式干預(yù)。
1、染色體異常：唐氏綜合征由21號(hào)染色體額外復(fù)制導(dǎo)致，95%病例為標(biāo)準(zhǔn)型三體，4%為易位型，1%為嵌合型。該異常與母親高齡生育密切相關(guān)，35歲以上孕婦發(fā)生率顯著上升。目前尚無(wú)治愈方法，需通過(guò)早期干預(yù)改善生活質(zhì)量。
2、典型體征：患兒具有特殊面容特征，如眼距寬、鼻梁低平、耳位低等。肌張力低下導(dǎo)致通貫掌、張口吐舌等表現(xiàn)。50%合并先天性心臟病，需定期進(jìn)行超聲心動(dòng)圖檢查。新生兒期開(kāi)展撫觸訓(xùn)練可改善運(yùn)動(dòng)發(fā)育。
3、智力發(fā)育：多數(shù)患兒存在輕度至中度智力障礙，語(yǔ)言發(fā)育遲緩明顯。早期開(kāi)展認(rèn)知訓(xùn)練可提升智力水平，3歲前介入效果最佳。結(jié)構(gòu)化教育配合行為療法能提高生活自理能力，部分患者可掌握簡(jiǎn)單職業(yè)技能。
4、并發(fā)癥管理：40%患兒伴有甲狀腺功能減退，需終身服用左甲狀腺素鈉。免疫缺陷易引發(fā)中耳炎、肺炎，建議接種肺炎球菌疫苗。阿爾茨海默病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)較常人高3-5倍，中年期需進(jìn)行認(rèn)知評(píng)估。
5、家庭支持：建立家長(zhǎng)互助小組可緩解養(yǎng)育壓力，定期參加親子活動(dòng)促進(jìn)社交能力。法律保障患兒受教育權(quán)利，義務(wù)教育階段應(yīng)提供個(gè)性化教學(xué)方案。成年患者可通過(guò)輔助就業(yè)實(shí)現(xiàn)社會(huì)融入。
均衡膳食應(yīng)注重纖維素和蛋白質(zhì)攝入，預(yù)防便秘和肥胖。規(guī)律進(jìn)行游泳、體操等低沖擊運(yùn)動(dòng)，增強(qiáng)心肺功能。建立結(jié)構(gòu)化生活作息，使用視覺(jué)提示卡培養(yǎng)時(shí)間觀念。每半年進(jìn)行生長(zhǎng)發(fā)育評(píng)估，及時(shí)調(diào)整康復(fù)方案。避免過(guò)度保護(hù)，在安全前提下鼓勵(lì)自主探索。
