胎兒染色體微重復(fù)是否保留需結(jié)合重復(fù)片段大小、位置及臨床表型綜合評(píng)估。多數(shù)情況下微重復(fù)不致病，但需通過產(chǎn)前診斷排除異常。
1、臨床評(píng)估要點(diǎn)：
染色體微重復(fù)指基因組中少量DNA片段的重復(fù)，其臨床意義取決于重復(fù)區(qū)域是否包含關(guān)鍵基因。1-3Mb的微重復(fù)若未涉及致病基因區(qū)域，通常不會(huì)導(dǎo)致嚴(yán)重異常。需通過羊水穿刺獲取胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體微陣列分析，結(jié)合超聲結(jié)構(gòu)篩查與遺傳咨詢綜合判斷。對(duì)于包含OMIM數(shù)據(jù)庫(kù)明確致病基因的重復(fù)片段，或伴有胎兒結(jié)構(gòu)異常的情況需謹(jǐn)慎評(píng)估。
2、分級(jí)處理建議：
2Mb以下的非致病性微重復(fù)建議保留胎兒，但需完善胎兒心臟超聲等專項(xiàng)檢查。2-5Mb的微重復(fù)若涉及發(fā)育相關(guān)基因，需通過全外顯子測(cè)序進(jìn)一步驗(yàn)證基因功能。超過5Mb的重復(fù)或合并超聲軟指標(biāo)異常時(shí)，需考慮終止妊娠的可能性。對(duì)于意義未明的微重復(fù)，建議進(jìn)行父母驗(yàn)證以區(qū)分遺傳性多態(tài)性與新發(fā)突變。
妊娠期應(yīng)加強(qiáng)產(chǎn)前監(jiān)測(cè)，每4周進(jìn)行超聲評(píng)估胎兒生長(zhǎng)發(fā)育情況。孕婦需每日補(bǔ)充400μg葉酸直至分娩，避免接觸輻射及致畸物質(zhì)。建議選擇三級(jí)醫(yī)院產(chǎn)科與遺傳科聯(lián)合隨訪，必要時(shí)進(jìn)行多學(xué)科會(huì)診。產(chǎn)后需對(duì)新生兒進(jìn)行全面體檢，重點(diǎn)關(guān)注神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育指標(biāo)，建立0-3歲定期發(fā)育評(píng)估檔案。哺乳期母親應(yīng)保持均衡飲食，每日保證優(yōu)質(zhì)蛋白攝入量不低于60g，適當(dāng)增加DHA等營(yíng)養(yǎng)素補(bǔ)充。
