先天性角膜混濁是一種出生時(shí)即存在的角膜透明度異常，可能與遺傳因素、宮內(nèi)感染、代謝異常、發(fā)育缺陷或外傷等因素有關(guān)。
1、遺傳因素：
部分先天性角膜混濁與基因突變相關(guān)，如Peters異?；蛳忍煨赃z傳性角膜內(nèi)皮營(yíng)養(yǎng)不良。這類患者常伴有家族史，需通過(guò)基因檢測(cè)明確診斷。治療上以角膜移植為主，嬰幼兒期需密切監(jiān)測(cè)視力發(fā)育。
2、宮內(nèi)感染：
妊娠期風(fēng)疹病毒、單純皰疹病毒感染可導(dǎo)致胎兒角膜發(fā)育異常?；純憾嗪喜⑿⊙矍颉變?nèi)障等畸形，出生后需進(jìn)行病毒抗體檢測(cè)。早期干預(yù)包括抗病毒治療和光學(xué)矯正，嚴(yán)重者需行穿透性角膜移植術(shù)。
3、代謝異常：
黏多糖貯積癥、胱氨酸病等先天性代謝疾病會(huì)引起角膜基質(zhì)層沉積物積聚。典型表現(xiàn)為進(jìn)行性加重的角膜霧狀混濁，需通過(guò)尿液酶學(xué)檢查確診。治療需針對(duì)原發(fā)病，如酶替代療法，角膜混濁嚴(yán)重時(shí)考慮部分厚度角膜移植。
4、發(fā)育缺陷：
前房角發(fā)育異?；蚪悄?nèi)皮細(xì)胞功能障礙可導(dǎo)致先天性角膜混濁，如Axenfeld-Rieger綜合征。此類患兒多伴有青光眼，需通過(guò)前房角鏡檢查評(píng)估。治療需控制眼壓，角膜混濁影響視力時(shí)選擇深板層角膜移植。
5、產(chǎn)傷因素：
分娩過(guò)程中產(chǎn)鉗使用不當(dāng)可能造成角膜后彈力層撕裂，導(dǎo)致局部混濁。多數(shù)病例混濁程度較輕，隨年齡增長(zhǎng)可能自行改善。嚴(yán)重者需角膜內(nèi)皮移植，嬰幼兒期可通過(guò)遮蓋療法預(yù)防弱視。
先天性角膜混濁患兒需定期進(jìn)行視力評(píng)估和角膜地形圖檢查，母乳喂養(yǎng)期間注意補(bǔ)充維生素A。根據(jù)混濁程度選擇光學(xué)虹膜切除或角膜移植手術(shù)，術(shù)后需長(zhǎng)期使用環(huán)孢素滴眼液預(yù)防排斥反應(yīng)。康復(fù)階段建議進(jìn)行紅球追視等視覺(jué)訓(xùn)練，避免劇烈運(yùn)動(dòng)防止角膜傷口裂開。
