馬凡綜合征屬于常染色體顯性遺傳病，由FBN1基因突變導(dǎo)致，父母一方患病時子代有50%遺傳概率。該病可累及心血管、骨骼、眼等多系統(tǒng)，需通過基因檢測確診。
1、遺傳機制：FBN1基因編碼原纖維蛋白-1的異常會影響結(jié)締組織強度，突變基因通過生殖細胞傳遞。建議有家族史者孕前進行遺傳咨詢，高風(fēng)險妊娠需做絨毛膜取樣或羊水穿刺。
2、心血管表現(xiàn)：主動脈根部擴張和二尖瓣脫垂最常見，可能引發(fā)主動脈夾層等急癥。定期心臟超聲監(jiān)測至關(guān)重要，β受體阻滯劑如美托洛爾可延緩主動脈擴張進展。
3、骨骼特征：典型體征包括蜘蛛指趾、雞胸、脊柱側(cè)彎。矯形支具可改善體態(tài)，嚴重脊柱畸形需行后路融合術(shù)，胸廓畸形矯正需采用Ravitch手術(shù)。
4、眼部病變：晶狀體異位發(fā)生率約60%，常伴高度近視。每年需進行裂隙燈檢查，晶狀體脫位者可選擇人工晶體植入術(shù)，視網(wǎng)膜脫離需緊急玻璃體切割。
5、多學(xué)科管理：建議在遺傳醫(yī)學(xué)中心建立終身隨訪檔案，兒童期重點關(guān)注骨骼發(fā)育，育齡期女性需評估妊娠風(fēng)險，40歲以上患者每半年接受一次主動脈CT造影。
日常需避免劇烈運動和對抗性體育項目，推薦游泳、瑜伽等低強度運動。飲食應(yīng)補充維生素C和蛋白質(zhì)以促進膠原合成，定期監(jiān)測骨密度預(yù)防骨質(zhì)疏松。出現(xiàn)突發(fā)胸痛或視力驟降需立即急診處理。
