胎兒腦積水是指腦脊液在胎兒腦室系統(tǒng)內(nèi)異常積聚，導(dǎo)致腦室擴(kuò)張的病理狀態(tài)，可能由中腦導(dǎo)水管狹窄、脊柱裂、顱內(nèi)出血、遺傳綜合征或?qū)m內(nèi)感染等原因引起。
1、中腦導(dǎo)水管狹窄：
胚胎發(fā)育過程中中腦導(dǎo)水管結(jié)構(gòu)異常是最常見原因，約占先天性腦積水的20%。狹窄阻礙腦脊液從第三腦室流向第四腦室，造成梗阻性腦積水。超聲檢查可見側(cè)腦室和第三腦室擴(kuò)張，第四腦室正常。部分病例出生后可通過神經(jīng)內(nèi)鏡下第三腦室造瘺術(shù)治療。
2、脊柱裂相關(guān)：
開放性神經(jīng)管缺陷如脊髓脊膜膨出常合并ChiariⅡ型畸形，約85%會(huì)繼發(fā)腦積水。因小腦扁桃體下疝阻礙腦脊液循環(huán)，多表現(xiàn)為進(jìn)行性頭圍增大。產(chǎn)前MRI能清晰顯示后顱窩結(jié)構(gòu)異常，產(chǎn)后需先行脊髓病變修補(bǔ)術(shù)，再考慮腦室腹腔分流術(shù)。
3、顱內(nèi)出血：
胎兒期腦室內(nèi)出血多見于早產(chǎn)兒，出血機(jī)化后堵塞腦脊液通路。孕晚期超聲可見腦室系統(tǒng)內(nèi)強(qiáng)回聲血塊，伴隨腦室壁不規(guī)則增厚。輕度出血可能自行吸收，重度出血需產(chǎn)后行腦室外引流，后期可能需永久性分流裝置。
4、遺傳綜合征：
X連鎖隱性遺傳的L1綜合征、常染色體顯性遺傳的顱縫早閉綜合征等均可伴發(fā)腦積水?；驒z測(cè)發(fā)現(xiàn)L1CAM基因突變或FGFR2基因突變可確診。此類患兒除腦室分流手術(shù)外，還需多學(xué)科協(xié)作處理骨骼畸形、智力障礙等合并癥。
5、宮內(nèi)感染：
巨細(xì)胞病毒、弓形蟲等病原體經(jīng)胎盤感染可導(dǎo)致室管膜炎，炎癥滲出物阻塞腦脊液循環(huán)通路。血清學(xué)檢查發(fā)現(xiàn)IgM抗體升高或PCR檢測(cè)病原體核酸可確診。感染引起的腦積水常合并腦實(shí)質(zhì)鈣化灶，預(yù)后較差，需聯(lián)合抗感染治療和腦室減壓手術(shù)。
確診胎兒腦積水后應(yīng)定期監(jiān)測(cè)頭圍增長(zhǎng)速度和腦室擴(kuò)張程度，建議孕婦每日補(bǔ)充400μg葉酸預(yù)防神經(jīng)管缺陷加重。適度進(jìn)行低強(qiáng)度有氧運(yùn)動(dòng)如孕婦瑜伽可改善胎盤血流，避免高鹽飲食以防妊娠高血壓加重腦水腫。產(chǎn)后需評(píng)估吞咽功能和顱神經(jīng)損傷情況，喂養(yǎng)時(shí)采用45度半臥位防止誤吸，定期進(jìn)行GMFM量表評(píng)估運(yùn)動(dòng)發(fā)育水平。若選擇分流手術(shù)，需教會(huì)家長(zhǎng)識(shí)別分流管堵塞和感染跡象，包括頭痛嘔吐、發(fā)熱嗜睡等癥狀。
