貓叫綜合征Cri-du-chat綜合征是一種罕見的染色體異常疾病，由5號染色體短臂部分缺失引起?；純撼錾鷷r即可出現(xiàn)特征性高調(diào)哭聲類似貓叫，并伴隨多系統(tǒng)發(fā)育異常。
主要臨床表現(xiàn)包括：
1. 特殊哭聲：出生后哭聲尖銳、音調(diào)高，類似貓叫，通常在1-2歲后逐漸消失。這與喉部發(fā)育異常及神經(jīng)系統(tǒng)受損有關(guān)。
2. 顱面部畸形：小頭畸形、眼距過寬、下頜短小、耳位偏低等典型面容，部分患兒伴有唇腭裂。
3. 生長發(fā)育遲緩：出生體重偏低，嬰幼兒期喂養(yǎng)困難，身高體重增長緩慢，多數(shù)患兒存在智力障礙。
4. 運動發(fā)育落后：肌張力低下導(dǎo)致運動里程碑延遲，如抬頭、獨坐、行走等能力明顯晚于正常兒童。
5. 伴隨疾?。杭s1/3患兒合并先天性心臟病如室間隔缺損，部分出現(xiàn)脊柱側(cè)彎、視力聽力異常等。
診斷與干預(yù)：
染色體微陣列分析CMA或熒光原位雜交FISH可確診。需進(jìn)行多學(xué)科管理，包括康復(fù)訓(xùn)練改善運動功能、語言治療促進(jìn)交流能力，先天性心臟病等并發(fā)癥需專科治療。早期干預(yù)能顯著改善患兒生活質(zhì)量。
多數(shù)患兒可存活至成年，但需終身監(jiān)護(hù)。建議育齡夫婦做好孕前遺傳咨詢，有生育史的家庭再孕時應(yīng)進(jìn)行產(chǎn)前診斷。
