無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)的最佳時(shí)間是在懷孕12周至22周之間進(jìn)行。
無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)通過(guò)采集孕婦外周血中的胎兒游離DNA進(jìn)行分析，能夠篩查胎兒染色體異常風(fēng)險(xiǎn)。孕周過(guò)小會(huì)導(dǎo)致胎兒游離DNA含量不足，影響檢測(cè)準(zhǔn)確性；孕周過(guò)大則可能錯(cuò)過(guò)后續(xù)產(chǎn)前診斷的黃金時(shí)間窗口。檢測(cè)前需進(jìn)行專業(yè)遺傳咨詢，由醫(yī)生評(píng)估個(gè)體適應(yīng)癥和檢測(cè)必要性。
檢測(cè)前的注意事項(xiàng)：
孕婦需確認(rèn)超聲顯示的胎兒實(shí)際孕周與末次月經(jīng)推算孕周相符。存在雙胎妊娠、近期接受過(guò)輸血或干細(xì)胞治療等特殊情況時(shí)，需提前告知檢測(cè)前無(wú)需空腹，但應(yīng)避免采血前24小時(shí)內(nèi)劇烈運(yùn)動(dòng)。檢測(cè)報(bào)告通常需要7-10個(gè)工作日，檢出率可達(dá)99%以上，但需注意該檢測(cè)屬于篩查性質(zhì)，高風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果需通過(guò)羊水穿刺等診斷性檢查確認(rèn)。
建議孕婦在孕11-13周完成NT超聲檢查后，與產(chǎn)科醫(yī)生充分溝通檢測(cè)方案。檢測(cè)后應(yīng)保持正常產(chǎn)檢頻率，結(jié)合血清學(xué)篩查、四維超聲等綜合評(píng)估胎兒狀況。日常注意補(bǔ)充葉酸和鐵劑，避免接觸輻射和有毒物質(zhì)，適度進(jìn)行孕婦瑜伽等低強(qiáng)度運(yùn)動(dòng)，保持均衡飲食和充足睡眠，為胎兒創(chuàng)造良好發(fā)育環(huán)境。
