X染色體缺失可能導(dǎo)致多種遺傳性疾病，具體表現(xiàn)與缺失片段及性別相關(guān)。常見疾病包括特納綜合征、X連鎖遺傳病等，嚴重程度從生長發(fā)育異常到多系統(tǒng)功能障礙不等。
特納綜合征是女性X染色體完全或部分缺失的典型疾病，臨床表現(xiàn)為身材矮小、卵巢發(fā)育不全和頸蹼等特征?；颊呖赡馨殡S先天性心臟病、甲狀腺功能減退等并發(fā)癥。早期生長激素治療和性激素替代可改善部分癥狀。
X連鎖遺傳病在男性中表現(xiàn)更顯著，如杜氏肌營養(yǎng)不良癥和血友病。這類疾病通常由母親攜帶缺陷基因傳遞給子代，男性因僅有一條X染色體而完全發(fā)病?；驒z測和產(chǎn)前診斷是預(yù)防的關(guān)鍵措施。
部分X染色體微缺失可能導(dǎo)致智力障礙或自閉癥譜系障礙。染色體微陣列分析可明確缺失范圍，有助于評估預(yù)后。少數(shù)病例會合并腎臟畸形或聽力損失，需多學(xué)科聯(lián)合管理。
極少數(shù)嵌合型X染色體缺失患者癥狀較輕，可能僅表現(xiàn)為輕度學(xué)習(xí)困難或生育問題。這類情況需結(jié)合核型分析與臨床表現(xiàn)綜合判斷，個體化干預(yù)方案更有效。
所有疑似X染色體缺失的兒童均應(yīng)接受遺傳學(xué)評估。新生兒期出現(xiàn)不明原因的生長遲緩、特殊面容或多發(fā)畸形時，建議盡早就診遺傳代謝科。規(guī)范的隨訪管理能顯著改善患者生活質(zhì)量。
