Rett綜合征主要表現(xiàn)為早期發(fā)育正常后出現(xiàn)語(yǔ)言和運(yùn)動(dòng)功能倒退。該疾病的核心癥狀包括手部刻板動(dòng)作、社交互動(dòng)能力喪失以及步態(tài)異常。
手部刻板動(dòng)作是Rett綜合征最具特征性的表現(xiàn)，患兒常出現(xiàn)反復(fù)搓手、絞手或拍手等無(wú)目的動(dòng)作。這些動(dòng)作在清醒時(shí)持續(xù)存在，睡眠時(shí)消失。隨著病情進(jìn)展，可能出現(xiàn)手部失用，表現(xiàn)為無(wú)法完成抓握、拿取物品等基本動(dòng)作。
語(yǔ)言功能倒退表現(xiàn)為已獲得的語(yǔ)言能力逐漸喪失。患兒通常在1-2歲前能發(fā)出簡(jiǎn)單詞匯，隨后出現(xiàn)詞匯量減少直至完全失語(yǔ)。部分患兒保留理解能力，可通過(guò)眼神或簡(jiǎn)單發(fā)聲進(jìn)行交流。
運(yùn)動(dòng)功能障礙包括肌張力異常和步態(tài)異常。多數(shù)患兒存在肌張力低下或肌張力亢進(jìn)交替出現(xiàn)的情況。獨(dú)立行走能力可能喪失，出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)、腳尖行走或完全不能行走。部分患兒伴隨脊柱側(cè)彎等骨骼畸形。
自主神經(jīng)功能紊亂表現(xiàn)為呼吸節(jié)律異常，如屏氣發(fā)作、過(guò)度換氣或呼吸急促。消化系統(tǒng)癥狀包括便秘、胃食管反流等。部分患兒出現(xiàn)癲癇發(fā)作，以強(qiáng)直-陣攣發(fā)作或失神發(fā)作為主。
睡眠障礙是常見(jiàn)伴隨癥狀，表現(xiàn)為入睡困難、夜間頻繁覺(jué)醒或晝夜節(jié)律紊亂。情緒行為異常包括突然尖叫、無(wú)故大笑等情緒波動(dòng)，多數(shù)患兒存在嚴(yán)重焦慮表現(xiàn)。
