KBG綜合征是一種罕見的遺傳性疾病，主要表現(xiàn)為智力障礙、特殊面容及骨骼發(fā)育異常。該病由ANKRD11基因突變引起，屬于常染色體顯性遺傳模式，多數(shù)病例為新生突變。
典型臨床表現(xiàn)包括前額突出、寬鼻梁、牙齒排列異常等特殊面容特征，約90%患者存在輕度至中度智力發(fā)育遲緩。骨骼系統(tǒng)受累可表現(xiàn)為短指趾、脊柱側(cè)凸或第五指彎曲，部分患者伴有先天性心臟病或癲癇發(fā)作。
診斷需結(jié)合臨床特征和基因檢測，ANKRD11基因測序是確診依據(jù)。治療以多學(xué)科綜合管理為主，包括早期康復(fù)訓(xùn)練改善運(yùn)動功能，語言治療促進(jìn)交流能力，骨科干預(yù)矯正骨骼畸形。合并癲癇或行為異常時可考慮相應(yīng)藥物控制。
多數(shù)患者通過系統(tǒng)干預(yù)可獲得一定生活自理能力，但終身需要醫(yī)療支持。建議患者家庭接受遺傳咨詢，孕期可通過產(chǎn)前基因診斷評估胎兒患病風(fēng)險。定期隨訪應(yīng)關(guān)注生長發(fā)育、心血管及神經(jīng)系統(tǒng)狀況。
