法洛四聯(lián)癥是一種先天性心臟畸形，主要包括室間隔缺損、肺動脈狹窄、主動脈騎跨和右心室肥厚四種病理改變。
1、室間隔缺損：
室間隔缺損是法洛四聯(lián)癥的核心病變之一，表現(xiàn)為左右心室之間的間隔存在異常通道。這種缺損通常位于膜周部或漏斗部，導致氧合血與非氧合血混合。缺損大小直接影響血流動力學變化，嚴重時可引起肺動脈高壓和心力衰竭。胎兒期超聲心動圖可早期發(fā)現(xiàn)，出生后需通過心臟彩超確診。
2、肺動脈狹窄：
肺動脈狹窄造成右心室流出道梗阻，包括瓣膜、瓣下或肺動脈主干狹窄。狹窄程度決定臨床癥狀輕重，重度狹窄會導致肺血流顯著減少，機體代償性產(chǎn)生側(cè)支循環(huán)。聽診可在胸骨左緣第二肋間聞及粗糙噴射性雜音，心臟CT能準確評估狹窄部位和程度。
3、主動脈騎跨：
主動脈騎跨是指主動脈根部向右移位，同時接受左右心室血液。這種解剖異常使主動脈同時連接兩個心室，導致體循環(huán)血氧飽和度降低?；純嚎沙霈F(xiàn)特征性的杵狀指和紫紺，動脈血氣分析顯示氧分壓明顯下降。騎跨程度可通過心血管造影量化評估。
4、右心室肥厚：
右心室肥厚是肺動脈狹窄引發(fā)的繼發(fā)性改變，表現(xiàn)為心室肌代償性增厚。長期負荷過重可導致右心功能不全，心電圖顯示右心室高電壓和勞損圖形。心肌肥厚程度與疾病嚴重程度相關，心臟磁共振能精準測量心室壁厚度和心肌質(zhì)量。
5、臨床表現(xiàn)：
典型表現(xiàn)為出生后逐漸加重的紫紺、呼吸困難和蹲踞現(xiàn)象。缺氧發(fā)作時可出現(xiàn)意識喪失和抽搐，血氧飽和度常低于70%。生長發(fā)育遲緩、杵狀指和紅細胞增多癥是常見并發(fā)癥。新生兒期通過脈搏血氧篩查可早期發(fā)現(xiàn)，確診需結(jié)合超聲心動圖和心導管檢查。
法洛四聯(lián)癥患兒需定期監(jiān)測生長發(fā)育和血氧飽和度，避免劇烈運動和脫水。建議高熱量、高蛋白飲食補充營養(yǎng)消耗，預防感染性心內(nèi)膜炎。手術矯正是根本治療方法，最佳手術時機為3-6月齡，包括根治術和分期手術兩種方案。術后需長期隨訪心功能和心律失常情況，部分患者可能需二次手術干預。家庭護理應注意觀察缺氧發(fā)作先兆，掌握應急處理措施。
