大前庭導(dǎo)水管綜合征的確診需結(jié)合影像學(xué)檢查和聽(tīng)力學(xué)評(píng)估。診斷方法主要有顳骨高分辨率CT、內(nèi)耳MRI、純音測(cè)聽(tīng)、聽(tīng)性腦干反應(yīng)測(cè)試和基因檢測(cè)。
顳骨高分辨率CT能清晰顯示前庭導(dǎo)水管擴(kuò)大這一特征性改變，正常前庭導(dǎo)水管中段直徑不超過(guò)1.5毫米，若測(cè)量值超過(guò)此標(biāo)準(zhǔn)則具有診斷意義。檢查時(shí)需注意掃描層厚應(yīng)控制在1毫米以內(nèi)，以避免漏診微小結(jié)構(gòu)異常。
內(nèi)耳MRI可輔助評(píng)估膜迷路發(fā)育情況，通過(guò)三維重建技術(shù)能更直觀顯示內(nèi)淋巴囊擴(kuò)大等伴隨畸形。釓增強(qiáng)MRI有助于鑒別梅尼埃病等其它內(nèi)耳疾病，該檢查對(duì)軟組織的分辨率優(yōu)于CT。
純音測(cè)聽(tīng)可發(fā)現(xiàn)典型低頻感音神經(jīng)聾，多數(shù)患者表現(xiàn)為漸進(jìn)性或波動(dòng)性聽(tīng)力下降。測(cè)試時(shí)應(yīng)包含250-8000赫茲各頻率，特征性表現(xiàn)為低頻氣骨導(dǎo)差消失但骨導(dǎo)閾值升高。
聽(tīng)性腦干反應(yīng)測(cè)試能客觀評(píng)估聽(tīng)覺(jué)通路功能狀態(tài)，典型改變包括I波潛伏期延長(zhǎng)和I-III波間期延長(zhǎng)。該檢查對(duì)嬰幼兒等無(wú)法配合主觀測(cè)聽(tīng)的患者尤為重要，可早期發(fā)現(xiàn)聽(tīng)覺(jué)傳導(dǎo)異常。
基因檢測(cè)可發(fā)現(xiàn)SLC26A4基因突變，該基因突變與約60%的病例相關(guān)。對(duì)于有家族史或合并甲狀腺異常的患者，建議進(jìn)行二代測(cè)序以明確分子診斷。檢測(cè)陽(yáng)性結(jié)果可支持臨床診斷，但陰性結(jié)果不能排除疾病。
確診需滿足影像學(xué)顯示前庭導(dǎo)水管擴(kuò)大合并感音神經(jīng)聾，并排除外傷、感染等其他致聾因素。兒童患者出現(xiàn)突發(fā)性聾或波動(dòng)性聽(tīng)力下降時(shí)，應(yīng)考慮該病可能并及時(shí)轉(zhuǎn)診耳鼻喉科。
