遺傳咨詢主要適用于具有特定遺傳風(fēng)險因素的人群。存在家族遺傳病史、生育過遺傳病患兒、高齡妊娠、接觸致畸物質(zhì)或特定疾病篩查異常者，均建議進(jìn)行專業(yè)遺傳咨詢。
家族遺傳病史是首要考慮因素。直系親屬患有染色體疾病如唐氏綜合征、單基因遺傳病如地中海貧血或多基因病如先天性心臟病的個體，其子代發(fā)病風(fēng)險顯著增高。咨詢時可繪制三代家族系譜圖，通過基因檢測評估特定遺傳病的攜帶概率。
育齡期特殊群體需重點關(guān)注。35歲以上孕婦因卵子老化導(dǎo)致染色體不分離風(fēng)險增加，孕前應(yīng)進(jìn)行卵巢功能評估和胚胎植入前遺傳學(xué)篩查。反復(fù)流產(chǎn)≥2次或生育過畸形兒的夫婦，可能存在平衡易位等染色體異常，需通過核型分析明確病因。
環(huán)境致畸暴露者不可忽視。孕早期接觸放射線、重金屬或致畸藥物如異維A酸的孕婦，需通過超聲排畸和羊水穿刺評估胎兒發(fā)育狀況。某些代謝性疾病如苯丙酮尿癥患兒父母再生育時，需進(jìn)行致病基因突變檢測。
特定疾病篩查異常者應(yīng)及時介入。新生兒篩查發(fā)現(xiàn)苯丙氨酸水平異常、聽力未通過或足跟血異常，需進(jìn)一步做基因診斷。成人腫瘤易感基因如BRCA1檢測陽性者，可通過預(yù)防性手術(shù)降低發(fā)病風(fēng)險。
存在血緣婚配或近親結(jié)婚的夫婦，隱性遺傳病發(fā)生率較普通人群高10-20倍，孕前需進(jìn)行擴展性攜帶者篩查。部分遺傳病呈現(xiàn)遲發(fā)性特點，如亨廷頓舞蹈癥多在中年發(fā)病，有癥狀前基因檢測需配合心理咨詢。
