馬蹄腎的臨床表現(xiàn)主要有腰部隱痛、腹部包塊、尿路感染、消化系統(tǒng)癥狀及腎功能異常。
1、腰部隱痛：
約60%患者出現(xiàn)持續(xù)性或間歇性腰部鈍痛，活動后加重。疼痛源于腎臟連接部纖維帶牽拉或輸尿管受壓，可能伴隨脊柱前凸姿勢代償。部分患者疼痛向肋脊角放射，易被誤診為腰肌勞損。
2、腹部包塊：
30%-40%病例可在臍周觸及質(zhì)硬包塊，由融合的腎實質(zhì)形成。包塊通常無壓痛，隨呼吸移動度小，需與腹腔腫瘤鑒別。幼兒患者更易因腹壁薄弱被發(fā)現(xiàn)。
3、尿路感染：
由于輸尿管高位開口及腎盂旋轉(zhuǎn)不良，50%以上患者反復出現(xiàn)尿頻、尿急癥狀。嚴重者可發(fā)展為腎盂腎炎，伴有發(fā)熱、膿尿。大腸埃希菌是最常見致病菌。
4、消化系統(tǒng)癥狀：
異常腎臟壓迫腸管可能導致便秘、腹脹等消化道癥狀。兒童患者常見食欲減退、生長發(fā)育遲緩，與腎血管壓迫導致腎素-血管緊張素系統(tǒng)激活有關(guān)。
5、腎功能異常：
約20%患者出現(xiàn)血肌酐升高，多因尿路梗阻引發(fā)腎積水。晚期可能進展為高血壓，與腎單位減少及腎素分泌異常相關(guān)。核素腎圖顯示分腎功能不對稱。
馬蹄腎患者應保持每日飲水量2000毫升以上，避免劇烈運動防止腎臟扭轉(zhuǎn)。飲食需控制鈉鹽攝入，建議采用優(yōu)質(zhì)低蛋白飲食每日0.8克/公斤體重。定期進行尿常規(guī)、泌尿系超聲檢查，出現(xiàn)持續(xù)腰痛或發(fā)熱時應及時就診?？蓢L試瑜伽等舒緩運動改善腰部肌肉代償性緊張，但需避免過度后仰動作。
