唐篩低風(fēng)險(xiǎn)通常無(wú)需進(jìn)行無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)。唐氏篩查低風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果意味著胎兒患染色體異常的概率較低，但仍存在一定假陰性可能。
無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)適用于高風(fēng)險(xiǎn)人群或存在特定指征的孕婦。低風(fēng)險(xiǎn)孕婦若年齡小于35歲、無(wú)不良孕產(chǎn)史、無(wú)家族遺傳病史，常規(guī)產(chǎn)檢監(jiān)測(cè)即可。高齡孕婦35歲以上或既往有染色體異常胎兒生育史者，即使唐篩低風(fēng)險(xiǎn)也建議考慮無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)。
胎兒超聲檢查發(fā)現(xiàn)結(jié)構(gòu)異常、NT增厚等軟指標(biāo)時(shí)，需結(jié)合無(wú)創(chuàng)DNA或羊水穿刺進(jìn)一步評(píng)估。羊水穿刺作為染色體診斷金標(biāo)準(zhǔn)，適用于高風(fēng)險(xiǎn)且需確診的病例。
常規(guī)產(chǎn)檢中應(yīng)持續(xù)關(guān)注胎兒生長(zhǎng)發(fā)育指標(biāo)，包括超聲測(cè)量和母體血清標(biāo)志物監(jiān)測(cè)。發(fā)現(xiàn)異常情況需及時(shí)轉(zhuǎn)診至產(chǎn)前診斷中心。
