先天性耳蝸畸形主要表現(xiàn)為聽力障礙，嚴重程度與畸形類型相關。常見表現(xiàn)包括先天性感音神經(jīng)性耳聾、言語發(fā)育遲緩及前庭功能障礙，部分患者可能伴隨外耳畸形或綜合征性表現(xiàn)。
先天性耳蝸畸形可分為不完全分隔型、共同腔畸形、耳蝸未發(fā)育等類型。不完全分隔型患者可能出現(xiàn)低頻聽力保留、高頻聽力顯著下降；共同腔畸形通常表現(xiàn)為全頻段重度耳聾；耳蝸未發(fā)育者多呈現(xiàn)極重度聽力損失。前庭功能障礙可表現(xiàn)為平衡能力差、運動發(fā)育遲緩。
言語發(fā)育遲緩是重要伴隨癥狀，患兒可能出現(xiàn)詞匯量少、發(fā)音不清或完全無語言能力。部分綜合征型患者可能合并心臟異常、視力障礙或面部發(fā)育異常，如瓦登伯革綜合征常伴隨虹膜異色癥。
輕度畸形可能僅表現(xiàn)為高頻聽力輕微下降，通過助聽器可改善；中度畸形需結合言語康復訓練；重度畸形需評估人工耳蝸植入適應癥。影像學檢查顯示耳蝸結構缺失、蝸軸發(fā)育不全或半規(guī)管畸形可明確診斷。
新生兒聽力篩查未通過或嬰幼兒對聲音反應遲鈍時，建議盡早就診耳鼻喉科。雙側極重度耳聾患兒需在1歲前完成干預評估，避免錯過語言發(fā)育關鍵期。
