先天性甲狀腺功能低下需終身甲狀腺激素替代治療，主要方法包括左甲狀腺素鈉規(guī)范用藥、定期監(jiān)測甲狀腺功能、營養(yǎng)支持、生長發(fā)育評估及并發(fā)癥預(yù)防。
1、藥物替代：
左甲狀腺素鈉是核心治療藥物，需根據(jù)患兒體重及血液檢測結(jié)果調(diào)整劑量。該藥物需空腹服用以避免食物干擾吸收，用藥期間需定期復(fù)查促甲狀腺激素和游離甲狀腺素水平。新生兒篩查確診后應(yīng)立即開始治療，延遲可能導(dǎo)致不可逆智力損傷。
2、功能監(jiān)測：
治療初期每2-4周檢測甲狀腺功能，穩(wěn)定后每3-6個月復(fù)查。監(jiān)測指標(biāo)包括TSH、FT4及臨床表現(xiàn)，青春期、妊娠期等特殊階段需加密檢測頻次。異常結(jié)果需及時調(diào)整劑量，避免過量導(dǎo)致甲亢或不足影響發(fā)育。
3、營養(yǎng)管理：
患兒需保證充足蛋白質(zhì)、碘和微量元素攝入。母乳喂養(yǎng)者母親應(yīng)維持每日250微克碘攝入，配方奶選擇需符合月齡需求。鋅、鐵缺乏可能加重代謝異常，需通過膳食或補充劑糾正。
4、發(fā)育評估：
每半年進(jìn)行身高體重、骨齡、神經(jīng)心理發(fā)育評估。重點關(guān)注語言、運動發(fā)育里程碑，學(xué)齡期需篩查學(xué)習(xí)能力和注意力缺陷。發(fā)現(xiàn)發(fā)育遲緩需聯(lián)合康復(fù)科進(jìn)行早期干預(yù)。
5、并發(fā)癥防控：
未規(guī)范治療可能引發(fā)呆小癥、心臟擴大等并發(fā)癥。需定期心臟超聲、聽力篩查及代謝指標(biāo)檢查。合并自身免疫性疾病者需額外監(jiān)測相關(guān)抗體，青春期注意性發(fā)育評估。
患兒家庭需建立規(guī)范用藥習(xí)慣，設(shè)置服藥提醒避免漏服。日常保證適度運動促進(jìn)代謝，避免高纖維食物影響藥物吸收。教育家長識別甲亢或甲減癥狀，如多汗、煩躁或嗜睡、便秘等。定期隨訪內(nèi)分泌?？浦敝脸赡?，過渡期需重新評估激素需求。疫苗接種與正常兒童同步，感染期間不需停藥但需加強監(jiān)測。建立健康檔案記錄發(fā)育參數(shù)與檢驗結(jié)果，為長期管理提供依據(jù)。
