兒童尿崩癥是一種因抗利尿激素分泌不足或腎臟對其不敏感導(dǎo)致的排尿異常疾病，主要表現(xiàn)為多尿、煩渴和低比重尿。病因可能包括中樞性尿崩癥、腎性尿崩癥、遺傳因素、顱腦損傷或腫瘤等。
1. 中樞性尿崩癥：
由下丘腦或垂體病變導(dǎo)致抗利尿激素ADH分泌不足，常見于顱腦外傷、顱內(nèi)感染或腫瘤?；純好咳漳蛄靠蛇_(dá)4-10升，需通過激素替代治療如去氨加壓素控制癥狀，同時(shí)需排查顱內(nèi)占位性病變。
2. 腎性尿崩癥：
因腎臟對ADH反應(yīng)低下所致，可能與遺傳性腎小管功能障礙如AVPR2基因突變或藥物損傷有關(guān)。表現(xiàn)為即使補(bǔ)充ADH仍無法改善多尿，需限制鈉鹽攝入并使用噻嗪類利尿劑 paradoxical 治療。
3. 遺傳因素：
約10%中樞性尿崩癥與常染色體顯性遺傳的AVP基因突變相關(guān)，新生兒期即可發(fā)病。腎性尿崩癥中X連鎖遺傳的AVPR2基因突變占90%，男性患兒癥狀更顯著，需基因檢測確診。
4. 繼發(fā)性病因：
顱腦手術(shù)、白血病浸潤、朗格漢斯細(xì)胞組織細(xì)胞增生癥等可損傷下丘腦-垂體軸。此類患兒除多尿外，常伴生長遲緩或視力異常，需MRI檢查明確病因后針對性治療。
5. 一過性多尿：
部分幼兒因心理性煩渴或高鈣血癥等出現(xiàn)暫時(shí)性多尿，需通過禁水試驗(yàn)與真性尿崩癥鑒別。此類情況調(diào)整飲水習(xí)慣或糾正電解質(zhì)紊亂后癥狀可自行緩解。
患兒日常需保持規(guī)律飲水，避免脫水或水中毒，建議隨身攜帶醫(yī)療警示卡。飲食宜低鹽低蛋白，適量補(bǔ)充柑橘類水果預(yù)防低鉀血癥。定期監(jiān)測尿比重、血鈉及腎功能，生長發(fā)育期每3-6個(gè)月評估骨齡。運(yùn)動時(shí)注意分次補(bǔ)充含電解質(zhì)飲品，避免劇烈運(yùn)動誘發(fā)脫水。若出現(xiàn)頭痛、嗜睡等血鈉異常表現(xiàn)需立即就醫(yī)。
