胎兒脊柱裂是一種神經(jīng)管發(fā)育缺陷，可通過產(chǎn)前診斷、手術(shù)修復(fù)及多學(xué)科聯(lián)合管理等方式干預(yù)。該疾病通常由葉酸缺乏、遺傳因素、環(huán)境致畸物暴露等原因引起。
孕期葉酸攝入不足是主要可預(yù)防因素。孕前3個月至孕早期每日補(bǔ)充400微克葉酸能降低70%發(fā)病風(fēng)險。建議通過綠葉蔬菜、動物肝臟等食物及葉酸補(bǔ)充劑雙途徑獲取。
遺傳易感性約占發(fā)病原因的5%-10%。有神經(jīng)管缺陷家族史的孕婦需進(jìn)行遺傳咨詢，孕中期通過超聲檢查測量顱后窩池寬度，配合母體血清甲胎蛋白檢測可提高檢出率。
環(huán)境致畸物暴露包括高溫環(huán)境、抗癲癇藥物如丙戊酸鈉、農(nóng)藥接觸等。孕早期應(yīng)避免長時間泡溫泉或發(fā)熱，癲癇患者需在醫(yī)生指導(dǎo)下調(diào)整用藥方案。
產(chǎn)前診斷主要依靠超聲檢查，典型表現(xiàn)為脊柱連續(xù)性中斷、檸檬頭征、香蕉小腦征。磁共振成像能更清晰顯示脊髓脊膜膨出的范圍和神經(jīng)組織受累情況。
治療需根據(jù)分型選擇方案。隱性脊柱裂出生后定期隨訪即可；脊膜膨出需在出生后24-48小時內(nèi)行修補(bǔ)手術(shù)；脊髓脊膜膨出患兒除手術(shù)外還需泌尿外科、康復(fù)科等多學(xué)科協(xié)作管理。
重度病例可能伴隨腦積水，需進(jìn)行腦室腹腔分流術(shù)。部分患兒后期會出現(xiàn)神經(jīng)源性膀胱，需要間歇導(dǎo)尿和尿動力學(xué)監(jiān)測?？祻?fù)治療包括矯形器使用、運(yùn)動功能訓(xùn)練等。
建議所有孕婦規(guī)范進(jìn)行產(chǎn)前篩查，高風(fēng)險人群需加強(qiáng)孕期監(jiān)測。已確診胎兒可轉(zhuǎn)診至具有小兒神經(jīng)外科資質(zhì)的醫(yī)療中心進(jìn)行圍產(chǎn)期管理。
