NIPT是無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)的簡(jiǎn)稱，主要用于篩查胎兒染色體異常風(fēng)險(xiǎn)，具有安全性和準(zhǔn)確性高的特點(diǎn)。檢測(cè)方式主要有游離DNA分析、染色體非整倍體篩查、微缺失綜合征檢測(cè)、性染色體異常篩查、罕見遺傳病風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。
1、游離DNA分析：
通過采集孕婦外周血中游離的胎兒DNA片段進(jìn)行測(cè)序分析，可檢測(cè)21三體綜合征等常見染色體異常。該方法無需侵入性操作，對(duì)母嬰均無風(fēng)險(xiǎn)，適用于孕10周以上的單胎或雙胎妊娠。
2、染色體非整倍體篩查：
重點(diǎn)篩查13號(hào)、18號(hào)、21號(hào)染色體的三體異常，準(zhǔn)確率達(dá)99%以上。檢測(cè)原理是通過高通量測(cè)序技術(shù)量化染色體特異性DNA序列，計(jì)算目標(biāo)染色體與參照染色體的比值差異。
3、微缺失綜合征檢測(cè)：
可識(shí)別22q11.2微缺失等染色體微小片段異常，這些異?？赡軐?dǎo)致先天性心臟病、免疫缺陷等疾病。檢測(cè)靈敏度較傳統(tǒng)血清學(xué)篩查顯著提高，但陽性結(jié)果需通過羊水穿刺確診。
4、性染色體異常篩查：
能夠發(fā)現(xiàn)特納綜合征、克氏綜合征等性染色體數(shù)目異常，幫助評(píng)估胎兒性發(fā)育相關(guān)疾病風(fēng)險(xiǎn)。檢測(cè)時(shí)需注意母體染色體嵌合現(xiàn)象可能對(duì)結(jié)果造成干擾。
5、罕見遺傳病風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估：
擴(kuò)展型NIPT可篩查數(shù)百種單基因遺傳病，如脊髓性肌萎縮癥、地中海貧血等。這類檢測(cè)需要建立更復(fù)雜的生物信息學(xué)分析模型，臨床應(yīng)用中需結(jié)合家族遺傳史綜合判斷。
建議孕婦在孕12-22周進(jìn)行NIPT檢測(cè)，檢測(cè)前需充分了解技術(shù)局限性和后續(xù)處理方案。保持規(guī)律作息和均衡飲食有助于提高檢測(cè)成功率，避免高脂飲食影響血液樣本質(zhì)量。檢測(cè)后應(yīng)配合專業(yè)遺傳咨詢，對(duì)于高風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果需通過羊膜腔穿刺等診斷性檢查確認(rèn)。適度運(yùn)動(dòng)如散步、孕婦瑜伽可改善血液循環(huán)，但需避免劇烈活動(dòng)導(dǎo)致樣本溶血。檢測(cè)期間保持情緒穩(wěn)定，必要時(shí)可尋求心理支持緩解焦慮情緒。
