小兒庫(kù)欣綜合征通常不會(huì)自愈，需要醫(yī)學(xué)干預(yù)才能有效控制病情。該病由皮質(zhì)醇長(zhǎng)期過(guò)量分泌引起，可能由垂體腺瘤、腎上腺腫瘤或外源性激素使用導(dǎo)致。
1、病因與癥狀表現(xiàn)：
小兒庫(kù)欣綜合征可能與垂體促腎上腺皮質(zhì)激素腺瘤、腎上腺皮質(zhì)增生或腫瘤等因素有關(guān)，通常表現(xiàn)為向心性肥胖、生長(zhǎng)遲緩、皮膚紫紋、高血壓等癥狀。嬰幼兒患者可能出現(xiàn)滿月臉、多毛等特征性外貌改變，青春期患兒常伴有性發(fā)育延遲。
2、診斷與分期管理：
確診需通過(guò)血尿皮質(zhì)醇檢測(cè)、地塞米松抑制試驗(yàn)及影像學(xué)檢查。早期病例以垂體微腺瘤為主，經(jīng)蝶竇手術(shù)切除治愈率可達(dá)80%-90%；腎上腺源性病例需根據(jù)腫瘤性質(zhì)選擇腹腔鏡手術(shù)或開放切除。晚期合并嚴(yán)重代謝紊亂者需先藥物調(diào)控再考慮手術(shù)。
3、治療與長(zhǎng)期管理：
垂體瘤首選經(jīng)鼻蝶竇微創(chuàng)手術(shù)，腎上腺腫瘤需手術(shù)切除。術(shù)后可能出現(xiàn)暫時(shí)性腎上腺皮質(zhì)功能減退，需短期激素替代治療。藥物干預(yù)適用于術(shù)前準(zhǔn)備或無(wú)法手術(shù)者，常用酮康唑、米托坦等皮質(zhì)醇合成抑制劑。治療后需定期監(jiān)測(cè)生長(zhǎng)曲線、骨齡及激素水平。
患兒日常需保持低鹽低糖飲食，適量補(bǔ)充鈣劑預(yù)防骨質(zhì)疏松。避免劇烈運(yùn)動(dòng)以防病理性骨折，建議選擇游泳、散步等低沖擊運(yùn)動(dòng)。家長(zhǎng)應(yīng)記錄患兒體重、血壓變化，定期復(fù)查垂體-腎上腺軸功能。心理支持尤為重要，可通過(guò)繪畫、音樂(lè)療法緩解體像障礙帶來(lái)的焦慮，必要時(shí)尋求專業(yè)心理醫(yī)師指導(dǎo)。術(shù)后第一年每3個(gè)月復(fù)查垂體MRI，穩(wěn)定后逐步延長(zhǎng)隨訪間隔。
