無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測是通過抽取孕婦外周血，分析胎兒游離DNA篩查染色體異常的技術(shù)。該技術(shù)主要用于檢測21-三體綜合征唐氏綜合征、18-三體綜合征愛德華氏綜合征和13-三體綜合征帕陶氏綜合征等常見染色體非整倍體疾病。
檢測原理基于母體血液中存在約5%-10%的胎兒游離DNA片段。通過高通量測序技術(shù)比對染色體序列，計算目標(biāo)染色體劑量差異，判斷是否存在染色體拷貝數(shù)異常。檢測準(zhǔn)確率對21-三體綜合征可達(dá)99%，18-三體綜合征約97%，13-三體綜合征約92%。
適用人群包括血清學(xué)篩查臨界風(fēng)險孕婦、有介入性產(chǎn)前診斷禁忌癥者、孕20周以上錯過血清學(xué)篩查時機(jī)者。高齡孕婦≥35歲可直接選擇該檢測替代傳統(tǒng)唐篩。檢測最佳孕周為12-22周，需結(jié)合超聲確認(rèn)胎兒存活及孕周。
檢測局限性在于無法診斷結(jié)構(gòu)異常、單基因病及微缺失/微重復(fù)綜合征。檢測高風(fēng)險者需通過羊膜腔穿刺等介入性診斷技術(shù)確診。特殊情況下可能出現(xiàn)假陰性或假陽性結(jié)果，如母體染色體異常、雙胎妊娠一胎停育、孕婦近期接受過異體輸血等情況可能干擾檢測準(zhǔn)確性。
臨床操作需遵循知情同意原則，由產(chǎn)科醫(yī)師綜合評估后開展。檢測報告應(yīng)由專業(yè)遺傳咨詢師解讀，結(jié)合超聲等檢查結(jié)果進(jìn)行綜合判斷。該技術(shù)作為篩查手段，不能完全替代傳統(tǒng)產(chǎn)前診斷方法。
