頜面部神經(jīng)纖維瘤可能引發(fā)聽力障礙、視力損害和骨骼畸形等并發(fā)癥。該疾病屬于神經(jīng)纖維瘤病1型NF1的常見表現(xiàn)，其并發(fā)癥主要與腫瘤壓迫和系統(tǒng)病變相關(guān)。
聽力障礙通常由聽神經(jīng)瘤壓迫引起，患者可能出現(xiàn)耳鳴、漸進(jìn)性聽力下降甚至耳聾。早期表現(xiàn)為單側(cè)聽力減退，隨腫瘤增大可發(fā)展為雙側(cè)癥狀。對于直徑超過3厘米的聽神經(jīng)瘤，需考慮立體定向放射治療或顯微外科手術(shù)切除。
視力損害多源于視神經(jīng)膠質(zhì)瘤或眶內(nèi)腫瘤壓迫。常見癥狀包括視野缺損、眼球突出和視力模糊。兒童患者更易發(fā)生視路膠質(zhì)瘤，需定期進(jìn)行眼底檢查和磁共振監(jiān)測。當(dāng)腫瘤壓迫視交叉時(shí)，可選用長春新堿聯(lián)合卡鉑進(jìn)行化療。
骨骼畸形主要表現(xiàn)為頜面骨發(fā)育異常和脊柱側(cè)彎。上頜骨過度生長可能導(dǎo)致咬合紊亂，下頜骨發(fā)育不良可造成鳥嘴樣面容。嚴(yán)重脊柱側(cè)彎超過40度時(shí)，需采用后路脊柱融合術(shù)矯正。這類患者應(yīng)每6個(gè)月接受一次骨科評估。
頜面部神經(jīng)纖維瘤還可能誘發(fā)內(nèi)分泌紊亂和惡性腫瘤。約15%患者會(huì)出現(xiàn)青春期早熟，與下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤相關(guān)。惡性外周神經(jīng)鞘瘤的發(fā)生率約為10%，表現(xiàn)為腫瘤短期內(nèi)迅速增大伴疼痛。確診需通過穿刺活檢，治療采用廣泛切除聯(lián)合放療。
出現(xiàn)進(jìn)行性加重的頭痛、嘔吐或癲癇發(fā)作時(shí)，提示可能存在顱內(nèi)壓增高，需緊急進(jìn)行神經(jīng)外科干預(yù)。定期隨訪應(yīng)包含神經(jīng)系統(tǒng)檢查、影像學(xué)評估和生長發(fā)育監(jiān)測，建議由多學(xué)科團(tuán)隊(duì)共同管理。
