黏液表皮樣癌是一種罕見(jiàn)的唾液腺惡性腫瘤，其發(fā)生主要與基因突變、長(zhǎng)期慢性炎癥刺激、放射線暴露等因素相關(guān)。該病多見(jiàn)于腮腺和頜下腺，病理特征為黏液細(xì)胞、表皮樣細(xì)胞和中間型細(xì)胞混合增殖。
基因突變是黏液表皮樣癌的核心發(fā)病機(jī)制。約50%病例存在CRTC1-MAML2或CRTC3-MAML2基因融合，這種染色體易位會(huì)導(dǎo)致Notch信號(hào)通路異常激活，促使腫瘤細(xì)胞不受控增殖。其他相關(guān)基因異常還包括p53突變、EGFR過(guò)表達(dá)等。
長(zhǎng)期慢性炎癥刺激可誘發(fā)唾液腺導(dǎo)管上皮異常增生。反復(fù)發(fā)作的涎石癥、慢性阻塞性腮腺炎等疾病，持續(xù)刺激會(huì)導(dǎo)致導(dǎo)管上皮發(fā)生化生性改變。職業(yè)性接觸重金屬、長(zhǎng)期吸煙等化學(xué)刺激因素也會(huì)增加患病風(fēng)險(xiǎn)。
放射線暴露是明確的致病因素。頭頸部放射治療史患者發(fā)病率顯著增高，潛伏期可達(dá)10-30年。兒童時(shí)期接受過(guò)放射治療者風(fēng)險(xiǎn)更高，可能與放射線誘導(dǎo)的DNA雙鏈斷裂有關(guān)。
少數(shù)病例與遺傳綜合征相關(guān)。多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病1型、Li-Fraumeni綜合征等遺傳性疾病患者，其唾液腺腫瘤發(fā)生率高于普通人群。這類患者通常伴有其他系統(tǒng)的腫瘤表現(xiàn)。
黏液表皮樣癌早期多表現(xiàn)為無(wú)痛性腫塊，隨著病情進(jìn)展可能出現(xiàn)面神經(jīng)麻痹、潰瘍出血等侵襲癥狀。確診需依靠病理活檢和免疫組化檢查。治療以手術(shù)切除為主，晚期病例需結(jié)合放療和靶向治療。定期口腔檢查有助于早期發(fā)現(xiàn)病變。
